日本理化學研究所和瑞典烏普薩拉大學的研究小組在新一期美國《臨床檢查雜志》網絡版上報告說，他們發(fā)現了先天性無汗癥的一個致病基因。這一新發(fā)現將有助于開發(fā)治療無汗癥的新方法。

迄今，無汗癥被認為是汗腺發(fā)育不全和交感神經異常等導致的。但研究小組在巴基斯坦發(fā)現了一個原因不明的先天性無汗癥的家族，患者沒有汗腺發(fā)育不全和交感神經異常，除了出汗異常外與健康人沒有差別。

研究小組經過研究該家族的基因，發(fā)現一種負責從細胞內質網中釋放儲存的鈣并且調節(jié)鈣濃度的基因出現了變異。內質網是細胞內的一個精細的膜系統(tǒng)。

研究小組培養(yǎng)了患者的皮膚細胞后，發(fā)現皮膚細胞從內質網中釋放鈣的功能喪失了，而喪失了這種功能的實驗鼠，與正常實驗鼠相比，汗腺細胞釋放出的鈣減少了一半，出汗量也很少。研究小組由此認為，汗腺細胞內鈣的含量降低后，汗液的分泌就會減少。

理化學研究所研究員、研究小組帶頭人御子柴克彥指出：“如果能通過涂劑等調節(jié)皮膚細胞的鈣濃度，有可能對治療無汗癥等發(fā)揮作用�！�