日本研究人員在美國最新出版的《干細胞報告》上撰文說，他們利用誘導(dǎo)多功能干細胞（iPS細胞），成功修復(fù)了引發(fā)肌肉萎縮癥的致病基因。這一成果將有望促進開發(fā)出改善肌肉萎縮癥癥狀的方法。

肌肉萎縮癥是一種損壞人體肌肉的遺傳性疾病，由于身體無法制造支撐肌肉結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)，患者會變得無法運動，目前幾乎沒有有效的治療方法。

進行性肌營養(yǎng)不良是常見的一種肌肉萎縮癥。該病由于基因變異，導(dǎo)致對保持肌肉結(jié)構(gòu)必不可少的抗肌萎縮蛋白在合成中途停止，出現(xiàn)異常蛋白質(zhì)而發(fā)病�；颊邥�出現(xiàn)肌肉力量下降和肌肉萎縮的癥狀。其基因療法的難點在于，很難只瞄準致病基因而不傷害其他基因。

由于iPS細胞能在體外再現(xiàn)疾病的癥狀，日本京都大學的研究人員采集了進行性肌營養(yǎng)不良患者的皮膚細胞，培養(yǎng)出iPS細胞。研究小組通過識別基因結(jié)構(gòu)，成功修復(fù)了iPS細胞的致病基因，而目標基因以外的基因都沒有出現(xiàn)重大損傷和變化。待到iPS細胞發(fā)育成肌肉細胞后，細胞內(nèi)就出現(xiàn)了抗肌萎縮蛋白。

研究人員認為，將這種正常的肌肉細胞移植到進行性肌營養(yǎng)不良患者體內(nèi)，就可能改善癥狀。下一步，他們將繼續(xù)研究如何將修復(fù)好的iPS細胞發(fā)育成的肌肉細胞移植到患者體內(nèi)。（記者藍建中）